Căn bệnh nan y do nghiện rượu mà ra

1. Điểm mặt những ca bệnh Madelung hiếm gặp

Theo trang tin y học trực tuyến Mỹ NNNG, bệnh nhân nam 51 tuổi, người Trung Quốc có khối u ở cổ hơn 4 năm, nhập viện ngày 5 tháng 6 năm 2018 vì có khối u cổ lớn dần gây ngạt thở. Bệnh nhân được đưa đến Khoa Răng hàm mặt Bệnh viện Đại học Y khoa Nội Mông để điều trị. Bệnh nhân có tiền sử uống rượu trong 30 năm, trung bình mỗi ngày uống nửa lít kèm theo nghiện thuốc lá trong 30 năm, mỗi ngày đốt hết 1 bao. Năm  năm trước, bệnh nhân đã qua phẫu thuật u cổ nhưng không liên quan đến căn bệnh này.

Khám thực thể cho thấy bệnh nhân có dấu hiệu béo phì, da ở cả hai bên cổ nhô cao tạo thành khối u mềm, không đau, nhiệt độ da thấp và không ban đỏ. Bên trái và bên phải cơ bản đối xứng nhau.  Sau khi loại trừ các nguyên nhân khác, bệnh nhân được chẩn đoán mắc bệnh Madelung tuýp I và bệnh cơ tim do rượu.

Còn tại Việt Nam, cuối tháng 7/2024 mới đây, Bệnh viện TWQĐ 108 đã điều trị cho một bệnh nhân nam 57 tuổi ở Thanh Hóa có "vùng kín khổng lồ", nặng hơn 1kg. Theo bệnh nhân,  cách đây 6 tháng, anh ta tự dưng thấy  vùng bìu hai bên to nhanh, khó khăn trong sinh hoạt nên đi khám. Bệnh nhân có tiền sử nghiện rượu 40 năm và  có khối u mỡ khổng lồ vùng bìu, gây biến dạng bìu, dương vật, khó khăn trong sinh hoạt và hoạt động tình dục.

Khối u mỡ đã được cắt bỏ hoàn toàn với trọng lượng 1kg, bìu được tái tạo bằng vạt da bìu trước và sau 2 bên, sau khi mổ ổn định, bìu có hình dạng và kích thước bình thường, có thể thực hiện các hoạt động cá nhân và hoạt động tình dục như bình thường. Người bệnh được tư vấn cai rượu, giảm cân, theo dõi định kỳ hằng năm để được thăm khám và xử lý tổn thương kịp thời.

2. Bệnh Madelung là gì ?

Bệnh Madelung (Madelung disease) hay MD lần đầu tiên được mô tả vào năm 1848 bởi nhà sinh lý học và bác sĩ phẫu thuật người Anh Sir Benjamin Collins Brodie, và được Otto Wilhelm Madelung, bác sĩ phẫu thuật người Đức tóm tắt một cách có hệ thống vào năm 1888. Bệnh MD được phân loại thành các dạng khác nhau dựa trên sự phân bố giải phẫu của các mô mỡ. Sự chuyển đổi ác tính và các biến chứng rất hiếm gặp và chúng có thể là kết quả của sự chèn ép do khối u ở các vùng khác nhau gây nuốt đau, khó nuốt, khàn giọng hoặc chèn ép tĩnh mạch.

Bệnh MD là bệnh u mỡ đối xứng lành tính, loạn dưỡng mỡ đầu ngực, đa u mỡ đối xứng hay Hội chứng Launois Bensaude. MD là bệnh rối loạn tích tụ mỡ dưới da đối xứng xung quanh cổ, vai gáy, thân mình, cánh tay, trên đùi, dưới bìu... Trong đó, vùng cổ và vai gáy là vị trí hay gặp nhất, khối mỡ vùng này làm cho vòng cổ rất to. MD đặc trưng bởi sự lắng đọng mô mỡ đối xứng, lan tỏa ở các khoảng cân dưới da nông và sâu với biểu hiện khối u không đau. Bệnh còn có nhiều tên gọi khác nhau, người Việt chúng ta gọi là ‘bệnh cổ gấu’.

Bệnh MD thường gặp ở nam giới trung niên, với tỷ lệ nam/nữ là 15:1 và chủ yếu ở những người gốc Địa Trung Hải. Trên thực tế, tỷ lệ mắc bệnh này ước tính là 1 trên 25.000 người trong dân số chung. Cơ chế bệnh sinh cơ bản chưa rõ ràng; tuy nhiên, có mối liên hệ với các bất thường về chức năng gan, thường là do lạm dụng rượu mãn tính. MD có liên quan đến tình trạng tăng lipoprotein máu, tăng acid uric máu và bệnh tiểu đường tuýp  2. Giới chuyên gia cho rằng MD là tình trạng trội nhiễm sắc thể thường có mức độ thâm nhập khác nhau vào DNA ty thể.

MD là một rối loạn chuyển hóa chất béo hiếm dẫn đến sự tích tụ bất thường của mô mỡ dưới da ở những vùng như đề cập, thậm chí cả những vùng kín. Các khối mỡ có thể tiến triển nhanh trong nhiều tháng hoặc chậm trong nhiều năm. Mặt và chân thường không bị ảnh hưởng và các thông số sinh hóa cũng có thể duy trì trong giới hạn bình thường. Do các khối mỡ tích tụ đối xứng, nên bệnh MD dễ bị nhầm lẫn với bệnh béo phì.

Mặc dù được phát hiện cách đây hàng trăm năm nhưng đến nay y học vẫn chưa hiểu nguyên nhân cơ bản. Một số chẩn đoán là do khiếm khuyết trong quá trình phân hủy chất béo được kích thích bởi adrenergic dẫn đến sự lắng đọng chất béo không đúng cách và phân chia quá mức của các tế bào mỡ. Một số trường hợp do nghiện rượu gây nên (như 2 trường hợp nêu trên) bởi rượu tác động tiêu cực đến các quá trình enzym trong ty thể và làm thay đổi quá trình phân giải mỡ trong cơ thể. Cũng có giả thiết cho rằng là do dấu hiệu suy giảm chức năng của ty thể, đặc biệt là suy giảm chức năng điều hòa trong mỡ nâu, gây ra sự tăng phân chia tế bào mỡ. Ngoài ra còn có sự góp mặt của yếu tố di truyền, những  gia đình có kiểu di truyền trội nhiễm sắc thể cũng có tỷ lệ mắc bệnh MD cao.

3. Có cách nào để phòng ngừa và điều trị bệnh MD ?

Do cơ chế bệnh sinh chưa rõ ràng, phẫu thuật loại bỏ các khối u mỡ thông qua cắt bỏ mỡ hoặc hút mỡ vẫn là phương pháp điều trị chính. Thật không may, hiệu quả của các lựa chọn điều trị hiện tại hạn chế bởi xu hướng tái phát cao.
Bác sĩ khuyến cáo, nếu xuất hiện các triệu chứng như trên bệnh nhân nên đến khám tại các cơ sở chuyên khoa có trình độ cao và trang thiết bị hiện đại để được chẩn đoán, điều trị bệnh kịp thời, tránh các biến chứng không đáng có do điều trị muộn.

Biện pháp phòng ngừa MD hữu hiệu là duy trì chế độ ăn uống cân bằng, khoa học, đủ chất, nghỉ ngơi, thể dục thể thao hợp lý. Đặc biệt là hạn chế sử dụng bia, rượu và các chất kích thích để giảm  giảm nguy cơ bệnh lẫn nguy cơ tái phát.