Rối loạn chuyển hóa Porphyrin, căn bệnh về da do ánh sáng gây ra

Porphyrin da là gì?

Porphyrin là một nhóm các rối loạn ảnh hưởng đến quá trình cơ thể tổng hợp heme. Nó là một loại protein chứa sắt, làm cho máu có màu đỏ. Chất này giúp máu vận chuyển oxy đến từng tế bào trong cơ thể. Đây là bệnh lý di truyền hiếm gặp, liên quan đến quá trình tổng hợp, tích tụ, và bài tiết các chất trung gian tổng hợp heme. Các hóa chất này tích tụ gây nhiễm độc cơ thể và tổn thương các cơ quan.

Có khoảng 8 loại bệnh lý porphyrias khác nhau. Hầu hết là do bất thường trong gen di truyền qua các thế hệ trong cùng một gia đình. Gen cũng có thể bị tổn thương do tiếp xúc với một số hóa chất, rượu hoặc nhiễm trùng gan. Rối loạn chuyển hóa porphyrin được chia thành nhiều loại. Trong đó tỉ lệ chiếm nhiều nhất là rối loạn chuyển hóa tại gan và tại hồng cầu.

Nói cụ thể hơn, porphyrin da là bệnh rối loạn tổng hợp nhân heme gây nên. Tùy theo vị trí rối loạn tổng hợp hem sẽ gây nên những nhóm bệnh porphyrin khác nhau. Có những nhóm bệnh nguy hiểm đến tính mạng như rối loạn porphyrin cấp có hoặc không có các biểu hiện ngoài da. Tuy nhiên, porphyrin da chậm là hình thái lâm sàng phổ biến nhất trong nhóm bệnh porphyrin.

2. Nguyên nhân

Như đề cập ở trên porphyrin da là bệnh lý da do ánh sáng với các biểu hiện tổn thương ở vùng hở, bộc lộ với ánh sáng mặt trời mà chất cảm quang ở đây chính là porphyrin tồn tại trong các lớp biểu bì da. Sản xuất heme xảy ra trong tủy xương và gan với một loạt các phản ứng. Có 8 enzym xúc tác cho quá trình này, các rối loạn xảy ra làm cho các enzyme biến đổi dẫn tới không thể tổng hợp các chất tạo thành heme.

Theo số liệu thống kê đa phần rối loạn chuyển hóa porphyrin có mô hình kế thừa lặn. Điều này có nghĩa, tồn tại gen bất thường nhưng không biểu hiện bệnh. Những người này được gọi là rối loạn chuyển hóa tiềm ẩn. Họ sẽ sinh con có bệnh này khi kết hôn với người cũng có gen bệnh. Nguyên nhân di truyền gây porphyrin da là đột biến gen gây rối loạn chuyển hóa porphyrin có tính chất cộng gộp. Tùy số lượng và mức độ đột biến mà rối loạn di truyền sẽ có tính trội hoặc lặn trên nhiễm sắc thể thường. Mô hình kế thừa trội, bệnh biểu hiện khi mang gen bệnh từ bố hoặc mẹ. Mô hình kế thừa lặn, bệnh biểu hiện chỉ khi mang gen bệnh từ cả bố và mẹ.

Các yếu tố ảnh hưởng khác ảnh hưởng đột ngột tới quá trình tổng hợp heme như lạm dụng rượu bia, phụ nữ sử dụng estrogen (thuốc tránh thai, hormone thay thế…), bệnh lý gan như viêm , xơ gan…, có HIV, hút thuốc lá, tiếp xúc ánh nắng, dùng thuốc như Barbiturat,  kháng sinh, thuốc tránh thai. do nhiễm trùng cấp và mạn tính. 

3. Chẩn đoán và chữa trị

Chẩn đoán dựa trên triệu chứng, nhưng triệu chứng của rối loạn này lại trùng lặp với nhiều bệnh phổ biến khác. Do hiếm gặp và có tỉ lệ người lành mang gen bệnh cũng là yếu tố khó khăn. Bác sĩ cần kết hợp tiền căn bệnh lý, yếu tố nguy cơ, khám lâm sàng và các xét nghiệm. Các xét nghiệm chủ yếu để loại chẩn đoán loại trừ với các bệnh khác và theo dõi biến chứng. Xét nghiệm gồm các test máu, nước tiểu hoặc thử nghiệm phân. Riêng xét nghiệm di truyền cần được cân nhắc nếu có tiền sử gia đình.

Điều trị rối loạn chuyển hóa porphyrin phụ thuộc vào loại hình thức biểu hiện và mức độ nghiêm trọng triệu chứng. Đây là một bệnh da do ánh sáng cho nên phải tuân thủ mọi nguyên tắc điều trị. Nếu cấp tính có thể điều trị triệu chứng và ngăn ngừa biến chứng. Tiến hành hồi sức tích cực khi có suy hô hấp, tổn thương gan thận, tuần hoàn. Nhập viện để điều trị các triệu chứng như đau dữ dội, nôn mửa, mất nước. Tiêm hemin, một loại thuốc có hình thức giống heme, để hạn chế cơ thể sản xuất porphyrin.

Điều trị rối loạn chuyển hóa da tập trung vào việc giảm tiếp xúc ánh sáng mặt trời. Đồng thời giảm số lượng porphyrins trong cơ thể của bệnh nhân để loại bỏ các triệu chứng, gồm trích máu để giảm sắt trong cơ thể và giảm porphyrins. Chỉ định chích máu hết sức nghiêm ngặt và phải được nhân viên y tế thực hiện. Hấp thụ dư thừa porphyrins và giúp cơ thể loại bỏ chúng nhanh hơn bình thường bằng thuốc. Thường dùng là hydroxychloroquine hoặc Chloroquine một loại thuốc được sử dụng để điều trị bệnh sốt rét. Những loại thuốc này nói chung chỉ được sử dụng ở những người không thể chịu đựng được trích máu.

4. Phòng ngừa

Rối loạn chuyển hóa porphyrin là căn bệnh mang tính di truyền, và khó có thể phòng tránh được. Tuy nhiên có thể áp dụng các biện pháp phòng ngừa hạn chế thứ phát. Cụ thể, không sử dụng thuốc có thể gây kích hoạt các cuộc tấn công cấp tính.

Không nên lạm dụng rượu bia, thuốc kích thích. Tránh ăn chay và ăn kiêng quá mức, tránh xa thuốc lá, hạn chế ánh nắng mặt trời. Nên mang trang phuc bảo hộ, và sử dụng kem chống nắng thường xuyên. Khi trong nhà, sử dụng bộ lọc cửa sổ, điều trị đồng thời các loại bệnh mà bản thân mắc phải, đặc biệt là điều trị nhiễm trùng. Quản lý tốt stress để giảm căng thẳng. Tầm soát bệnh lý sớm đối với nhóm người có tiền gia đình mắc bệnh rối loạn chuyển hóa porphyrin.